Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (PGD) & Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος (PGS)

Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση αφορά τα ζευγάρια που έχουν κίνδυνο να μεταδώσουν συγκεκριμένο κληρονομικό νόσημα στο παιδί τους, όπως η β-μεσογειακή αναιμία, η δρεπανοκυτταρική αναιμία και η κυστική ίνωση.

Η διαδικασία περιλαμβάνει την βιοψία ενός ή δύο κυττάρων από κάθε διαθέσιμο έμβρυο, την 3η ημέρα της καλλιέργειάς τους ή περισσοτέρων κυττάρων από έμβρυο 5ης ή 6ης ημέρας στο στάδιο της βλαστοκύστης. Το δείγμα της βιοψίας αποστέλλεται σε εργαστήριο ιατρικής γενετικής, όπου και εξετάζεται για την ύπαρξη συγκεκριμένων γονιδιακών μεταλλάξεων ή χρωμοσωμικών ανωμαλιών (αριθμητικές και δομικές), έτσι ώστε να μεταφερθούν στο σώμα της γυναίκας μόνο τα υγιή έμβρυα.

Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος συνίσταται σε ζευγάρια με ιστορικό επανειλημμένων αποτυχημένων κύκλων εξωσωματικής γονιμοποίησης ή αποβολών. Σύμφωνα με επιστημονικές μελέτες, έμβρυα με φαινομενικά πολύ καλή ποιότητα εμφανίζουν σε υψηλό ποσοστό χρωμοσωμικές ανωμαλίες  οδηγώντας σε αποτυχημένες προσπάθειες τεκνοποίησης.